Хвороба Аддісона може роками маскуватися під перевтому, проблеми зі шлунком, низький тиск або наслідки стресу. Людина поступово втрачає сили й вагу, відчуває запаморочення, помічає потемніння шкіри, але окремо кожен симптом здається неспецифічним. Через це первинну надниркову недостатність нерідко виявляють із затримкою.
Для діагностики недостатньо одного випадкового аналізу на кортизол. Лікар оцінює ранковий кортизол разом з адренокортикотропним гормоном — АКТГ, електролітами, реніном та альдостероном. За потреби проводять стимуляційну пробу з синтетичним АКТГ і з’ясовують, чому наднирники втратили здатність виробляти гормони.
Нижче розберемо, що таке хвороба Аддісона, які симптоми мають насторожити, як проходить діагностика, навіщо потрібна довічна замісна терапія та як діяти при загрозі аддісонового кризу.
Що таке хвороба Аддісона
Хвороба Аддісона, або Аддісонова хвороба, — це первинна хронічна недостатність кори наднирників. Наднирники розташовані над нирками та виробляють гормони, необхідні для підтримання артеріального тиску, водно-сольового балансу, рівня глюкози, обміну речовин і відповіді організму на фізичний стрес.
При захворюванні наднирники не виробляють достатньо кортизолу, а в багатьох випадках — і альдостерону. Нестача кортизолу порушує здатність організму пристосовуватися до інфекції, травми, операції та інших навантажень. Дефіцит альдостерону призводить до втрати натрію й рідини, зниження тиску та накопичення калію.
Хвороба розвивається, коли значна частина кори наднирників уже пошкоджена. Саме тому симптоми можуть наростати повільно, а різке погіршення іноді виникає лише під час інфекції, блювання, травми чи операції.
Первинна та вторинна надниркова недостатність: у чому різниця
Назвою «хвороба Аддісона» правильно позначати первинну надниркову недостатність — проблему безпосередньо в наднирниках. Але існують також вторинна й третинна форми, пов’язані з гіпофізом, гіпоталамусом або тривалим прийманням глюкокортикоїдів.
| Ознака | Хвороба Аддісона | Вторинна або третинна недостатність |
|---|---|---|
| Де виникає порушення | У корі наднирників | У гіпофізі, гіпоталамусі або через пригнічення системи після глюкокортикоїдів |
| Кортизол | Знижений | Знижений |
| АКТГ | Зазвичай значно підвищений | Низький або неадекватно нормальний |
| Альдостерон | Часто знижений | Здебільшого збережений |
| Калій | Може підвищуватися | Зазвичай залишається нормальним |
| Потемніння шкіри | Характерне через високий АКТГ, але є не в усіх | Зазвичай відсутнє |
| Флудрокортизон | Часто потрібний за дефіциту альдостерону | Зазвичай не потрібний |
Відрізнити форми важливо, адже причини, додаткові обстеження та склад замісної терапії різняться.
Причини хвороби Аддісона
Автоімунне ураження наднирників
У країнах із розвиненою системою охорони здоров’я найчастішою причиною є автоімунний адреналіт. Імунна система помилково атакує клітини кори наднирників. У крові можуть визначатися антитіла до 21-гідроксилази — ферменту, який бере участь у синтезі стероїдних гормонів.
Автоімунна хвороба Аддісона іноді поєднується з автоімунним тиреоїдитом, цукровим діабетом 1 типу, целіакією, дефіцитом вітаміну B12 через автоімунний гастрит, передчасною недостатністю яєчників та іншими станами. Такі поєднання називають автоімунними полігландулярними синдромами.
Інфекції
Наднирники можуть пошкоджуватися внаслідок туберкульозу, ВІЛ-асоційованих та деяких грибкових інфекцій. Значення конкретної причини залежить від регіону, імунного статусу та медичного анамнезу.
Крововилив, інфаркт або видалення наднирників
Гостре двобічне пошкодження можливе при масивному крововиливі або порушенні кровопостачання наднирників. Первинна недостатність також виникає після видалення обох залоз або їх руйнування пухлинним процесом.
Спадкові та метаболічні захворювання
Рідше причиною стають генетичні порушення розвитку чи роботи наднирників, адренолейкодистрофія та інші метаболічні стани. Особливо їх враховують у дітей, підлітків і молодих чоловіків.
Лікарські засоби
Окремі препарати можуть пригнічувати синтез кортизолу або прискорювати його розщеплення. Це не завжди класична хвороба Аддісона, але за наявності симптомів лікар обов’язково аналізує повний список ліків.
Хвороба Аддісона: основні симптоми
Ранні прояви часто неспецифічні. Вони поступово посилюються і стають помітнішими під час інфекції, спеки, фізичного навантаження або іншого стресу для організму.
- тривала втома та м’язова слабкість;
- зниження апетиту й ненавмисне схуднення;
- низький артеріальний тиск;
- запаморочення, потемніння в очах або непритомність під час вставання;
- нудота, біль у животі, блювання чи періодична діарея;
- потяг до солоної їжі;
- біль у м’язах і суглобах;
- дратівливість, пригнічений настрій, труднощі з концентрацією;
- епізоди зниження рівня глюкози, частіше в дітей;
- порушення менструального циклу та зниження статевого потягу;
- потемніння шкіри й слизових оболонок.
Як виглядає пігментація при хворобі Аддісона
Через підвищення АКТГ шкіра може набувати бронзового або коричневого відтінку. Зміни особливо помітні:
- на долонних складках;
- на ліктях, колінах і кісточках пальців;
- у місцях тертя одягу або ременя;
- на старих рубцях;
- навколо сосків;
- на губах, яснах і слизовій щік.
Гіперпігментація не обов’язково присутня на ранній стадії та може бути менш помітною залежно від природного відтінку шкіри. Її відсутність не виключає первинну надниркову недостатність.
Які показники крові можуть змінюватися
Базові аналізи не встановлюють діагноз самостійно, але можуть підказати напрямок обстеження. При хворобі Аддісона можливі:
- зниження натрію;
- підвищення калію;
- зниження глюкози;
- підвищення сечовини через зневоднення;
- легка анемія;
- збільшення кількості еозинофілів;
- іноді підвищення кальцію.
Нормальні електроліти не виключають ранню хворобу. Навпаки, знижений натрій або підвищений калій мають багато можливих причин, тому їх потрібно зіставляти з тиском, симптомами, ліками та гормональними тестами.
Діагностика хвороби Аддісона: які аналізи призначають
| Дослідження | Що показує | Як використовується |
|---|---|---|
| Кортизол у крові вранці | Чи достатня базова секреція кортизолу в період природного ранкового піка | Початковий тест; проміжний результат потребує підтвердження |
| АКТГ | Як гіпофіз стимулює наднирники | Високий АКТГ на тлі дефіциту кортизолу підтримує первинну недостатність |
| Стимуляційна проба з АКТГ | Чи здатні наднирники підвищити вироблення кортизолу у відповідь на стимул | Основний підтверджувальний тест, коли стан дозволяє його провести |
| Натрій, калій, глюкоза, креатинін | Водно-сольові та метаболічні наслідки дефіциту гормонів | Допомагають оцінити тяжкість і безпеку стану |
| Ренін та альдостерон | Чи є дефіцит мінералокортикоїдів | Потрібні для підтвердження первинної форми та підбору флудрокортизону |
| Антитіла до 21-гідроксилази | Ймовірну автоімунну причину пошкодження наднирників | Позитивний результат підтримує діагноз автоімунного адреналіту |
| ТТГ, вільний Т4 та інші аналізи | Супутні автоімунні ендокринні захворювання | Призначають з урахуванням симптомів і ймовірного полігландулярного синдрому |
| КТ наднирників | Розмір, кальцифікацію, крововилив, інфільтрацію або пухлинне ураження | Потрібна не всім; частіше — коли автоімунна причина не підтверджена |
Ранковий кортизол: коли та як його перевіряють
Секреція кортизолу має добовий ритм і зазвичай найвища рано-вранці. Тому за стабільного стану первинне дослідження виконують у визначені ранкові години, часто разом з АКТГ.
Дуже низький ранковий кортизол у поєднанні з характерними симптомами та підвищеним АКТГ суттєво підтримує діагноз первинної недостатності. Високий показник робить її менш імовірною, а проміжна концентрація потребує динамічної проби.
Універсальної цифри для самостійної розшифровки немає. Межі залежать від методу лабораторії, одиниць вимірювання, часу забору та клінічної ситуації. На загальний кортизол також можуть впливати вагітність, естрогенвмісні препарати, порушення рівня білків крові, тяжке захворювання й приймання глюкокортикоїдів.
АКТГ при хворобі Аддісона
АКТГ виробляється гіпофізом і стимулює наднирники утворювати кортизол. Якщо наднирники пошкоджені, кортизолу бракує, тому гіпофіз посилює сигнал — рівень АКТГ зростає. Поєднання підтвердженого дефіциту кортизолу з вираженим підвищенням АКТГ характерне для первинної надниркової недостатності.
Якщо кортизол низький, а АКТГ низький або неадекватно нормальний, лікар розглядає вторинну чи третинну форму. Зразок для АКТГ потребує правильного забору, транспортування та зберігання, тому важливо дотримуватися лабораторних вимог.
Стимуляційна проба з АКТГ
Пробу також називають тестом із синтетичним кортикотропіном або Синактен-тестом. Спочатку визначають вихідний кортизол, потім вводять препарат, подібний до природного АКТГ, і повторно беруть кров через встановлений час.
У нормі наднирники відповідають помітним підвищенням кортизолу. Недостатня відповідь підтверджує порушення резерву наднирників. Порогове значення залежить від тест-системи, тому результат оцінює ендокринолог за референтами лабораторії.
Під час підозри на гострий криз тестування не повинно затримувати лікування. Медичні працівники можуть узяти необхідні зразки до введення гормону, лише якщо це не відкладає невідкладну допомогу.
Ренін, альдостерон та електроліти
Альдостерон допомагає утримувати натрій і воду та виводити калій. За його дефіциту організм втрачає сіль і рідину, тиск знижується, а система реніну активується.
Для первинної недостатності характерне поєднання підвищеного реніну з низьким або неадекватно нормальним альдостероном. Ці показники допомагають вирішити, чи потрібна мінералокортикоїдна замісна терапія, а надалі — оцінювати її достатність разом із тиском, самопочуттям, натрієм і калієм.
Як встановлюють причину після підтвердження недостатності
Після підтвердження первинної надниркової недостатності діагностика не завершується. Важливо з’ясувати причину, оскільки вона визначає додаткове спостереження.
- Перевіряють антитіла до 21-гідроксилази.
- Оцінюють ознаки інших автоімунних захворювань.
- Якщо антитіл немає або клінічна картина нетипова, розглядають КТ наднирників.
- За показаннями обстежують на туберкульоз та інші інфекції.
- У молодих пацієнтів із відповідними ознаками проводять генетичні й метаболічні дослідження.
- Уточнюють ліки, операції, онкологічні захворювання, кровотечі та тромбози в анамнезі.
Із чим можна сплутати хворобу Аддісона
Втома, схуднення та нудота можуть супроводжувати анемію, хвороби щитоподібної залози, цукровий діабет, хронічні інфекції, захворювання травної системи, депресію, онкологічні та інші стани. Низький натрій буває при серцевій, нирковій або печінковій недостатності, синдромі неадекватної секреції антидіуретичного гормону та на тлі певних ліків.
Окремо потрібно відрізняти первинну надниркову недостатність від вторинної, третинної та пригнічення функції після тривалого приймання системних, інгаляційних, ін’єкційних або місцевих глюкокортикоїдів.
Популярний термін «втома наднирників» не є визнаним медичним діагнозом і не замінює перевірку надниркової недостатності стандартизованими методами.
Лікування хвороби Аддісона
Пошкоджені наднирники зазвичай не відновлюють достатнє вироблення гормонів, тому лікування ґрунтується на постійній замісній терапії. Правильно підібрані препарати відтворюють дію кортизолу та, за потреби, альдостерону.
Заміщення кортизолу
Найчастіше застосовують гідрокортизон у двох або трьох прийманнях протягом дня, причому найбільшу частину дози приймають уранці. В окремих ситуаціях лікар може обрати інший глюкокортикоїд. Конкретна доза залежить від віку, маси тіла, режиму дня, супутніх хвороб і клінічної відповіді.
Заміщення альдостерону
За підтвердженого дефіциту альдостерону призначають флудрокортизон. Дозу підбирають за артеріальним тиском, запамороченням під час вставання, потягом до солоного, набряками, натрієм, калієм і реніном.
Чому контроль ґрунтується не лише на аналізах
Звичайний аналіз кортизолу після приймання гідрокортизону не завжди показує, чи правильно підібрана повсякденна доза. Ендокринолог оцінює самопочуття, вагу, тиск, енергію, сон та ознаки надмірного або недостатнього заміщення.
| Можлива недостатня доза | Можлива надмірна доза |
|---|---|
| Слабкість, нудота, схуднення, низький тиск, запаморочення, потяг до солоного | Збільшення ваги, набряклість обличчя, підвищення тиску або глюкози, безсоння, легке утворення синців |
Такі симптоми неспецифічні. Не потрібно самостійно збільшувати чи зменшувати постійну дозу — слід обговорити зміни з ендокринологом.
Правила хворого дня
Здорові наднирники під час інфекції, операції чи серйозної травми виробляють більше кортизолу. При хворобі Аддісона організм не може зробити цього самостійно, тому пацієнт отримує індивідуальні правила тимчасового підвищення глюкокортикоїдів.
Письмовий план має пояснювати, що робити:
- при гарячці та гострій інфекції;
- під час приймання антибіотиків;
- при травмі;
- перед операцією, ендоскопією чи іншою процедурою;
- під час тривалого фізичного навантаження в незвичних умовах;
- як повернутися до звичайної дози після одужання.
Якщо людина багаторазово блює, має сильну діарею або не може втримати таблетки, повторне пероральне приймання не гарантує всмоктування. У такій ситуації потрібна екстрена ін’єкція гідрокортизону відповідно до навчання та невідкладна медична допомога.
Правила хворого дня не можна складати самостійно за загальною статтею. Ендокринолог має надати конкретні дози, тривалість підвищення та умови застосування ін’єкції з урахуванням препарату, віку й супутніх станів.
Що таке аддісоновий криз
Аддісоновий, або наднирковий, криз — це гострий небезпечний дефіцит кортизолу, часто разом із втратою рідини та електролітними порушеннями. Без швидкого введення глюкокортикоїду та відновлення кровообігу стан може загрожувати життю.
Криз може стати першим проявом ще не діагностованої хвороби або виникнути в людини, яка вже отримує замісну терапію.
Що може спровокувати криз
- гостра інфекція з високою температурою;
- блювання та діарея, через які не всмоктуються таблетки;
- пропуск або раптове припинення замісної терапії;
- операція без належного стресового покриття;
- серйозна травма, опік або значна крововтрата;
- тяжке зневоднення;
- пологи;
- невиконання правил хворого дня.
Симптоми аддісонового кризу
- раптова або швидко наростаюча слабкість;
- дуже низький тиск, виражене запаморочення чи колапс;
- сильна нудота, повторне блювання або діарея;
- інтенсивний біль у животі, попереку чи ногах;
- ознаки зневоднення;
- сонливість, сплутаність свідомості;
- низький рівень глюкози;
- втрата свідомості або судоми.
Що робити при підозрі на аддісоновий криз
- Не чекати, поки стан мине. Наднирковий криз потребує невідкладної допомоги.
- Використати екстрену ін’єкцію гідрокортизону, якщо вона призначена і пацієнт або близька людина навчені її робити. Введення не повинно затримувати виклик допомоги.
- Зателефонувати 103 або 112 і прямо повідомити про підозру на наднирковий чи аддісоновий криз.
- Не давати таблетки, їжу або воду людині з порушеною свідомістю чи неконтрольованим блюванням.
- Покласти непритомну людину в стабільне бокове положення, якщо вона дихає, та контролювати стан до прибуття медиків.
У медичному закладі лікування включає негайне парентеральне введення гідрокортизону, внутрішньовенне відновлення рідини та корекцію глюкози й електролітів. За тяжких симптомів терапію починають до отримання результатів аналізів.
Як запобігати наднирковому кризу
- завжди мати запас призначеного глюкокортикоїду;
- носити медичну картку або браслет із зазначенням надниркової недостатності;
- мати доступний набір для екстреної ін’єкції;
- навчити близьких розпізнавати криз і вводити препарат;
- зберігати письмові правила хворого дня вдома та в телефоні;
- заздалегідь повідомляти хірурга, стоматолога й анестезіолога про діагноз;
- стежити за терміном придатності ампул та комплектністю набору;
- під час подорожей перевозити ліки в ручній поклажі та брати запас;
- не припиняти глюкокортикоїди раптово.
Життя на замісній терапії
За правильно підібраного лікування більшість людей може навчатися, працювати, подорожувати та бути фізично активною. Основне завдання — перетворити щоденне приймання ліків і підготовку до непередбачених ситуацій на звичну систему.
Режим приймання
Таблетки приймають у той самий час відповідно до схеми. Зручно використовувати органайзер, нагадування в телефоні й невеликий резерв препарату поза домом. Якщо дозу пропущено, порядок дій має бути заздалегідь погоджений із лікарем.
Харчування, сіль і рідина
За дефіциту альдостерону та лікування флудрокортизоном не завжди потрібне обмеження солі, характерне для інших серцево-судинних станів. Потреба в натрії може зростати під час спеки, тривалого потовиділення або фізичного навантаження. Водночас надмірне споживання солі небажане за високого тиску чи набряків, тому рекомендації мають бути індивідуальними.
Фізична активність
Регулярний рух підтримує серцево-судинне здоров’я, м’язи й кістки. Навантаження підвищують поступово, стежать за гідратацією та навчаються відрізняти звичайну втому від симптомів недостатнього заміщення. Питання додаткової дози перед незвичайно тривалим або інтенсивним навантаженням вирішують з ендокринологом.
Подорожі
Перед поїздкою варто підготувати довідку про діагноз і препарати, запас таблеток та ін’єкційний набір. Частину ліків краще зберігати окремо, щоб не втратити все одразу. При зміні часових поясів схему приймання заздалегідь погоджують із лікарем.
Психологічна адаптація
Необхідність постійно мати ліки й думати про криз може викликати тривогу. Допомагають чіткий план, навчання близьких, підтримка людей із подібним діагнозом і консультація психолога, якщо страх суттєво обмежує повсякденне життя.
Хвороба Аддісона та вагітність
За стабільної компенсації вагітність можлива, але потребує спільного спостереження ендокринолога й акушера-гінеколога. Під час вагітності контролюють вагу, тиск, електроліти та ознаки недостатньої або надмірної замісної терапії.
Нудота й блювання на ранніх термінах можуть заважати приймати таблетки й підвищувати ризик кризу. Для пологів заздалегідь складають план стресового введення глюкокортикоїду. Самостійно змінювати дозування або замінювати препарат не можна.
Який контроль потрібний після встановлення діагнозу
Планові огляди допомагають оцінювати достатність заміщення й супутні автоімунні захворювання. Контроль може включати:
- артеріальний тиск лежачи та стоячи;
- масу тіла, апетит, енергію й працездатність;
- натрій і калій;
- ренін під час лікування флудрокортизоном;
- ознаки надлишку глюкокортикоїдів;
- стан щитоподібної залози, рівень глюкози та інші показники за ризиками;
- наявність чинної картки й придатного ін’єкційного набору;
- повторення правил хворого дня.
Дорослим із первинною наднирковою недостатністю потрібний регулярний контроль ендокринолога, зазвичай не рідше одного разу на рік, а за нестабільного стану — частіше.
Поширені запитання про хворобу Аддісона
Який лікар діагностує хворобу Аддісона?
Основним спеціалістом є ендокринолог. Початкові аналізи може призначити сімейний лікар, але підтверджувальну пробу, встановлення причини й підбір замісної терапії проводить профільний фахівець.
Чи можна визначити хворобу за одним аналізом кортизолу?
Не завжди. Дуже низький ранковий показник може бути вагомим, але часто потрібні одночасний АКТГ і стимуляційна проба. Час забору, ліки, вагітність, білки крові та метод лабораторії впливають на результат.
Чому при хворобі Аддісона хочеться солоного?
Через дефіцит альдостерону нирки втрачають більше натрію та води. Це може знижувати тиск і спричиняти потяг до солі. Однак цей симптом не є достатнім для діагнозу.
Чому темніє шкіра?
Коли кортизолу мало, гіпофіз виробляє більше АКТГ. Пов’язані з ним сигнальні молекули стимулюють утворення меланіну, тому складки, рубці, ділянки тертя та слизові можуть темнішати.
Чи можна вилікувати хворобу Аддісона назавжди?
У більшості випадків пошкодження кори наднирників є незворотним, тому замісна терапія потрібна постійно. Вона не відновлює залози, але компенсує дефіцит гормонів і дає змогу вести активне життя.
Чи потрібно перевіряти кортизол щомісяця?
Зазвичай ефективність щоденної замісної терапії оцінюють переважно за клінічними ознаками, тиском, вагою й безпекою лікування. Частоту гормональних аналізів визначає ендокринолог у конкретній ситуації.
Чи може аддісоновий криз бути першим проявом?
Так. Повільні симптоми іноді залишаються нерозпізнаними, а інфекція, операція чи зневоднення вперше різко виявляють дефіцит кортизолу. При колапсі, блюванні, сильній слабкості та сплутаності потрібна невідкладна допомога.
Чи передається хвороба Аддісона у спадок?
Найпоширеніша автоімунна форма не успадковується за простим принципом, хоча генетична схильність до автоімунних захворювань може бути сімейною. Окремі рідкісні причини надниркової недостатності мають чіткий спадковий механізм.
Чим хвороба Аддісона відрізняється від «втоми наднирників»?
Хвороба Аддісона — підтверджене гормональними тестами захворювання з дефіцитом кортизолу та ризиком кризу. «Втома наднирників» не є офіційним діагнозом і не має прийнятих лабораторних критеріїв.
Висновок
Хвороба Аддісона — це первинна надниркова недостатність із дефіцитом кортизолу та часто альдостерону. Її можуть підказувати тривала слабкість, схуднення, низький тиск, потяг до солоного, порушення травлення та потемніння шкіри.
Діагностика поєднує ранковий кортизол, АКТГ, стимуляційну пробу, електроліти, ренін, альдостерон і пошук причини. Постійна замісна терапія, індивідуальні правила хворого дня, медична картка та екстрений ін’єкційний набір дають змогу контролювати стан і значно зменшувати ризик аддісонового кризу.
Матеріал має інформаційний характер і не замінює огляд лікаря, або призначене лікування.
